Descriere

Screening-ul markerilor serici materni a devenit un instrument important in randul obstetricienilor, in scopul identificarii sarcinilor cu risc crescut pentru anumite anomalii fetale, cum ar fi defectele de tub neural, trisomia 21 (sindromul Down) si trisomia 18 (sindromul Edwards). Screening-ul consta in determinarea serica a unor analiti produsi de fat si placenta; valorile obtinute pentru acesti markeri impreuna cu unele date clinice materne (varsta materna, varsta gestationala, greutate, rasa, status diabetic, fumat, numarul fetilor, fertilizare in vitro) sunt folosite intr-un model matematic complex (realizat cu ajutorul unor programe speciale de calculator, ex. Prisca) pentru a furniza un risc calculat. Laboratorul stabileste un cut-off (limita) pentru fiecare conditie; obtinerea unui risc crescut indica faptul ca valoarea obtinuta depaseste cut-off-ul stabilit, dar nu are valoare diagnostica, ci mai degraba indica oportunitatea efectuarii unor investigatii suplimentare. Investigatia cunoscuta sub numele de triplu test include: - determinarea a trei markeri serici materni: AFP, HCG si estriol neconjugat; - calculul MoM (multiplu de mediana) pentru fiecare marker (se imparte valoarea obtinuta la mediana corespunzatoare varstei gestationale); - corectarea MoM in functie de datele clinice materne (realizata de programul Prisca-versiunea 4); - riscul de sindrom Down la nastere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei trei markeri si a varstei materne la nastere); - riscul de defect de tub neural la nastere (calculat pe baza MoM corectat pentru AFP si a varstei materne); - riscul de trisomie 18 la nastere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei trei markeri si a varstei materne). AFP este o proteina sintetizata in principal de ficatul fetal. Concentratia AFP in cursul sarcinii creste progresiv, de la un nivel de 0.2 ng/mL pana la aproximativ 250 ng/mL in saptamana 32 de gestatie. Nivelurile (MoM) AFP sunt mai mari in sarcinile asociate cu defecte deschise de tub neural si in medie mai scazute in prezenta sindromului Down si a trisomiei 18. Estriolul neconjugat este produs de unitatea feto-placentara; nivelul sau in serul matern creste progresiv in cursul sarcinii si este tipic scazut in sarcinile asociate cu sindrom Down si trisomie 18. HCG este o alta glicoproteina produsa de placenta; nivelul sau seric prezinta urmatorul aspect: creste din momentul implantarii ovulului fecundat, atinge un maximum in saptamanile 8-12, scade progresiv pana in saptamanile 18-20, dupa care ramane in platou pana la termen. Concentratia HCG este mai mare in sarcinile asociate cu sindrom Down si mai mica in prezenta trisomiei 18. Mai jos sunt sintetizate modificarile markerilor serici in cele trei tipuri de anomalii fetale: - Trisomie 21 - AFP scazuta, estriol neconjugatscazut, HCG crescut; - Trisomie 18 - AFP scazuta, estriol neconjugatscazut, HCG scazut; - Defecte de tub neural - AFP crescuta. Varsta materna Riscul pentru anumite anomalii fetale creste o data cu varsta mamei. Spre exemplu, in trimestrul II de sarcina riscul unei femei de 25 ani de a da nastere la un copil cu sindrom Down este de aproximativ 1/1100, in timp ce acelasi risc pentru o femeie de 40 ani este de 1/100. Riscul de varsta raportat pe buletinul de analize se refera la riscul de sindrom Down bazat numai pe varsta materna. Varsta gestationala Se refera la numarul de saptamani implinite de sarcina. Deoarece reprezinta un element esential in interpretarea rezultatelor, se recomanda ca aceasta data sa fie furnizata cu cat mai mare acuratete. Stabilirea varstei gestationale pe baza datelor ecografice reprezinta metoda preferata. Daca data efectuarii ecografiei nu coincide cu cea a recoltarii probei de sange, saptamana de sarcina pentru parametrii ecografici masurati va fi recalculata de program pentru data la care s-a facut recoltarea. Utilizarea datei ultimei menstruatii pentru calculul varstei gestationale poate conduce in multe cazuri la erori, datorita variatiilor de ciclu menstrual. Originea etnica (rasa) Exista variatii in concentratia serica a markerilor in functie de originea etnica a mamei, de aceea programul va tine cont de aceasta informatie. Greutatea materna Concentratia markerilor serici este influentata de greut Citeste mai mult

Pentru a utiliza ghidul de interpretare al analizelor trebuie sa urmati pasii de mai jos.

1. Selectati optiunea barbat / femei / copil in functie de persoana care a efectuat analiza;
2. Introduceti valoarea din buletinul de analize in prima casuta;
3. Selectati unitatea de masura a acesteia din a doua casuta (acolo unde este cazul);
4. Apasati butonul "Interpreteaza" pentru a interpreta analiza