Mutatie factor V Leiden - detectie si genotipare
Descriere
Trombofilia reprezinta o conditie ereditara sau dobandita asociata cu o predispozitie individuala fata de evenimente trombotice. Principalele manifestari clinice generate de trombofilie sunt: boala tromboembolica, avorturile recurente de cauza incerta, complicatii ale sarcinii (preeclampsie, retard de crest Citeste mai multPentru a utiliza ghidul de interpretare al analizelor trebuie sa urmati pasii de mai jos.
- Selectati optiunea barbat / femei / copil in functie de persoana care a efectuat analiza;
- Introduceti valoarea din buletinul de analize in prima casuta;
- Selectati unitatea de masura a acesteia din a doua casuta (acolo unde este cazul);
- Apasati butonul "Interpreteaza" pentru a interpreta analiza
Recomandari
Recomandari pentru determinarea mutatiei factorului V Leiden:
- la pacientii cu suspiciune clinica de trombofilie.
- la pacientii cu suspiciune clinica de trombofilie.
Pregatire pacient
Nu necesita o pregatire prealabila.Metoda
Testul efectuat in laboratorul Synevo utilizeaza reactia de polimerizare in lant cu detectie in timp real a produsului PCR acumulat, prin masurarea fluorescentei emise; la sfarsitul ciclurilor de amplificare se efectueaza genotiparea, prin analiza curbei de topire.Pentru cadre medicale
Specimen recoltat - sange venos.
Recipient de recoltare - vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant.
Cantitate recoltata - cat permite vacuumul.
Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant.
Stabilitate proba - 7 zile la 2-8ºC; 1 an la -20 ºC.
Limite si interferente
La nivelul genei factorului V, pe langa mutatia factorului V Leiden in pozitia 1691, mai sunt posibile alte 3 mutatii: 1692, 1689 si 1696. La genotipare, aceste mutatii rare vor conduce la un rezultat fals-pozitiv (genotip heterozigot sau mutant homozigot). Deoarece numai mutatia factorului V Leiden se asociaza cu o rezistenta crescuta la proteina C activata, toti pacientii care prezinta un rezultat pozitiv la testul PCR vor trebui sa efectueze un test functional (de coagulare) pentru a evalua rezistenta la proteina C activata, in cazul in care acest screening nu s-a efectuat anterior.
