Mutatia factorului II (protrombinei) - detectie si genotipare
Descriere
Mutatia genei protrombinei a fost descoperita in 1996 de catre Poort si colaboratorii sai. Aceasta se datoreaza unei substitutii nucleotidice (guanina G este inlocuita cu adenina) la nivelul perechii de baze 20210, situata in regiunea 3’ netranslatata a genei factorului II. Mutatia se asociaza cu niveluri de protrombina mai mari cu 30% decat normalul, care vor induce o stare de hipercoagulabilitate usoara, ce poate predispune la tromboza venoasa. Trombofilia reprezinta o conditie ereditara sau dobandita asociata cu o predispozitie individuala fata de evenimente trombotice. Prevalenta mutatiei in populatia caucaziana este in medie de 2%, cele mai multe cazuri inregistrandu-se in tarile Europei de Sud. Indivizii heterozigoti au un risc de tromboza de 3 ori mai mare decat persoanele cu factor II normal; la homozigoti magnitudinea riscului nu a fost pe deplin stabilita. Dupa mutatia factorului V Leiden, mutatia protrombinei reprezinta a 2-a cauza de trombofilie ereditara, fiind demonstrata in ~ 20% din cazuri. Astfel, aceasta mutatie a fost confirmata la pacienti cu tromboza idiopatica a venei porte sau a sinusurilor cerebrale, paciente cu tromboze venoase in cursul administrarii contraceptivelor orale, precum si la gravide care prezinta complicatii ale sarcinii (retard de crestere intrauterina, apoplexie utero-placentara). Mutatia este depistata la 6-8% dintre pacientii aflati la primul episod de tromboza venoasa. S-a constatat de asemenea ca riscul de tromboza venoasa profunda este de 16.3 ori mai mare la pacientele care folosesc contraceptive orale si sunt purtatoare ale mutatiei, in comparatie cu lotul martor. In perioada sarcinii si post-partum, prezenta mutatiei confera un risc de 15.2 ori mai mare decat cel estimat la aceeasi categorie de paciente in absenta defectului genetic, iar la femeile care primesc terapie hormonala de substitutie in perioada postmenopauza se inregistreaza o c Citeste mai multPentru a utiliza ghidul de interpretare al analizelor trebuie sa urmati pasii de mai jos.
- Selectati optiunea barbat / femei / copil in functie de persoana care a efectuat analiza;
- Introduceti valoarea din buletinul de analize in prima casuta;
- Selectati unitatea de masura a acesteia din a doua casuta (acolo unde este cazul);
- Apasati butonul "Interpreteaza" pentru a interpreta analiza
Recomandari
Recomandari pentru determinarea mutatiei factorului II:
- evenimente trombotice survenite la pacienti tineri (<50 ani);
- tromboze venoase recurente;
- tromboze venoase in teritorii anatomice “neobisnuite”: vena porta, vene hepatice, mezenterice, cerebrale, etc.;
- antecedente familiale de tromboze venoase la indivizi <50 ani;
- paciente cu pierderi de sarcina in trimestrele II si III, de cauza incerta;
- dupa o consiliere adecvata, la pacientele asimptomatice din familiile la care s-a depistat mutatia, inainte de administrarea de contraceptive orale si a unei eventuale sarcini.
- evenimente trombotice survenite la pacienti tineri (<50 ani);
- tromboze venoase recurente;
- tromboze venoase in teritorii anatomice “neobisnuite”: vena porta, vene hepatice, mezenterice, cerebrale, etc.;
- antecedente familiale de tromboze venoase la indivizi <50 ani;
- paciente cu pierderi de sarcina in trimestrele II si III, de cauza incerta;
- dupa o consiliere adecvata, la pacientele asimptomatice din familiile la care s-a depistat mutatia, inainte de administrarea de contraceptive orale si a unei eventuale sarcini.
Pregatire pacient
Nu necesita o pregatire prealabila.Metoda
Este folosita metoda Real-time PCR (LightCycler): reactie de polimerizare in lant cu detectie in timp real a produsului PCR acumulat, prin masurarea fluorescentei emise; la sfarsitul ciclurilor de amplificare se efectueaza genotiparea, prin analiza curbei de topire.Pentru cadre medicale
Specimen recoltat - sange venos.
Recipient de recoltare - vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant.
Cantitate recoltata - cat permite vacuumul.
Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant.
Stabilitate proba - 7 zile la 2-8ºC; 1 an la -20 ºC.
Recipient de recoltare - vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant.
Cantitate recoltata - cat permite vacuumul.
Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant.
Stabilitate proba - 7 zile la 2-8ºC; 1 an la -20 ºC.
Limite si interferente
La nivelul genei factorului II, pe langa mutatia 20210 mai sunt posibile alte 4 mutatii: 20209, 20207, 20218 si 20221. La genotipare, aceste mutatii rare vor conduce la un rezultat neincadrabil in tipurile mai sus mentionate.
