|
|
Testarea genetica pentru coreea Huntington
Legaturi utile:
Decizia pentru efectuarea analizei de detectare a bolii Huntington este personala.
Exista motive emotionale, financiare si familiale, care pot influenta pro sau
contra aceasta decizie.
Motive pentru efectuarea analizei:
- dorinta pacientului de a sti daca va avea sau nu boala, pentru a se putea pregati,
atat el cat si familia sa, in cazul in care testul este pozitiv (adica gena este
mutanta)
- dorinta pacientului a afla, deoarece rezultatul va afecta decizia sa de a se
casatorii si de a avea copii
- in cazul in care frica pacientului de a nu sti daca va dezvolta sau nu boala,
este mai greu de suportat decat certitudinea de a sti adevarul
- in cazul in care plata analizei este acoperita de asigurarea medicala sau pacientul
este dispus sa plateasca pentru ea.
- in cazul in care pacientul ar fi devastat de un rezultat pozitiv (adica pacientul
are gena respectiva schimbata); pacientul prefera sa traiasca fara certitudinea
ca intr-o zi va dezvolta boala Huntington
- in cazul in care pacientul este ingrijorat de modul in care testul ii va afecta
relatiile interumane; spre exemplu, daca rezultatul este negativ (adica nu are
gena schimbata) pacientul se va simti vinovat daca fratii, surorile ori copiii
sai sunt afectati; sau se poate simti furios ca doar el este afectat in familia
sa
- daca analiza este scumpa si costul testului nu este acoperit prin asigurare
medicala
- daca pacientul este ingrijorat de posibilitatea de a fi supus discriminarilor
la servici sau la casa de asigurari, in cazul in care asigurarea plateste testarea
- daca pacientul considera ca nu are nici un rost sa stie, deoarece nu va putea
schimba lucrurile nici prin stilul de viata si nici prin tratament preventiv al
bolii.
Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii
genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil
un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este
analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate
fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul pacientului este neobisnuit
in vreun fel sau altul.
Cu toate ca acest test este destul de corect, nici o analiza nu este 100% sigura.
De asemenea, daca rezultatul analizei este pozitiv (purtator al genei mutante),
testul nu poate preciza momentul dezvoltarii bolii Huntington sau rapiditatea
cu care boala va avansa.
Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din
creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca
miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca,
de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi
de memorie. Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista
tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce
pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament.
Boala Huntington este cauzata de o mutatie a unei gene (una sau mai multe dintre
componentele unei gene din ADN este modificata, astfel ca functia ei este alterata
si rezulta asa numita gena mutanta). Daca unul din parintii unui individ are boala,
sansa ca individul sa mosteneasca gena mutanta si boala, este de 50%. Totusi nu
se stie momentul exact al debutului bolii Huntington. Unii oameni pot transmite
gena modificata copilului inainte de a afla ca au aceasta gena afectata.
O analiza a sangelui poate arata daca aceasta gena este schimbata. Este indicat
si un consult realizat de un medic specialist in boli genetice, inainte de realizarea
testului. Specialistii in boli genetice pot sfatui pacientul in ceea ce priveste
riscurile si beneficiile testului. Dar totusi decizia finala asupra testarii apartine
pacientului.
|
Stiri asociate:
Noi sperante pentru bolnavii de Huntigton
Studii
recente au demostrat eficacitatea transplaturilor neurale in tratarea
maladiei Huntington.
Un grup de cercetatori francezi sustin ca transplanturile neurale pot
oferi o imbunatatire si..
Testul care depisteaza boala inainte de aparitie
Unele cancere sau sindromul Down pot fi depistate din timp prin testele genetice. In tarile occidentale, aceste teste sint obligatorii si gratuite. La noi, costa milioane de lei, iar laboratoarele sp..
Potential tratament pentru boala Huntington
Cercetatorii de la Institutul MassGeneral pentru Afectiuni
Neurodegenerative au identificat un compus care ar putea ajuta in
descoperirea unui tratament care sa stopeze efectele bolii Huntington.
R..
Boala Huntington
Boala Huntington, o afectiune neurodegenerativa,
afecteaza 30.000 de americani si este incurabila si fatala. Dar o noua
descoperire despre modalitatea celulelor de a-si repara ADN-ul indica
un mo..
Huntington (coree a lui)
Afectiune neurologica ereditara a
adultului caracterizata prin asocierea miscarilor anormale (coree),
tulburarilor mintale si a unei deteriorari intelectuale. Miscarile unui
subiect atins de coree..
Alte Analize medicale:
- Care sunt analizele pentru ficat?
- Hepatita cronica cu virus B - cum se pune diagnosticul?
- Trombocitoza - cresterea trombocitelor
- VSH crescut: cauze, intrebari, raspunsuri
- Analize recomandate in diferite afectiuni
- Investigatii recomandate femeilor peste 40 de ani
- Proteina C Reactiva (PCR)
- Sindromul TORCH
- Totul despre testele de sarcina
- Testul de supresie la dexametazona
- Cancerul de col uterin – posibilitati de diagnostic precoce
- Teste de laborator utile in monitorizarea diabetului zaharat
- Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
- Testul de paternitate
- Bronhoscopia
- Fetoscopia – Metoda invaziva de diagnostic
- Cordocenteza – Metoda invaziva de diagnostic
- Amniocenteza – Metoda invaziva de diagnostic
- Punctia trofoblastica – Metoda invaziva de diagnostic
- Histeroscopia
- Laparoscopia in obstetrica-ginecologie
- Determinarea alfa-fetoproteinei in sange
- Indicatii pentru efectuarea cariotipului
- Aplicatia ecografiei in obstetrica
- Diagnosticul radio-imagistic in infertilitatea feminina
- Testele genetice intra in practica medicala
- Biochimia organismului
- Analize biochimice ale sangelui – modificari ale transaminazelor hepatice
- Colposcopia si biopsia cervicala
- Colonoscopia
- Bronhoscopia - explorarea vizuala a cailor respiratorii
- Biopsia sanului
- Artroscopia
- Examinari ale tractului digestiv superior
- Teste pentru probleme de erectie
- Endoscopia digestiva superioara
- Tomografia computerizata
- Imagistica prin rezonanta magnetica (IRM sau RMN)
- Histerosalpingograma
- Exudatul faringian
- Ecografia fetala
- Determinarea cariotipului
- Teste auditive (audiometria)
- Laparoscopia
- Colposcopia si biopsia cervicala - informatii generale
- Bilirubina
- Artroscopia - investigatie invaziva
- Electrocardiograma
- Analize medicale premergatoare sarcinii
- Totul despre mamografie
- Teste alergologice
- Testul pentru Helicobacter pylori
- Testarea genetica pentru coreea Huntington
- Fibroza chistica (Mucoviscidoza) - Screeningul purtatorilor de anomalii genetice
- Colonoscopia virtuala
- Biopsia aspirativa cu ac fin
- Metode imagistice
- Testul Babes Papanicolau - patologic
- Analiza biochimica a sangelui
- Testarea fertilitatii - Teste de infertilitate
- Testul Babes Papanicolau - O investitie in sanatate
- Papiloma virus uman (HPV) - testare
- Analize biochimice - analiza proteinelor sanguine (proteine totale, proteinograma, probe hepatice, fibrinogen)
- Analize biochimice - analiza enzimelor sanguine (fosfataza alcalina, fosfataza acida, aldolaza, transaminazele, colinesteraza, amilaza, LDH, creatin kinaza)
- Mic dictionar de analize medicale, constante biologice (enzime, hormoni, substante organice, etc.)
- Recoltarea produselor biologice pentru analize (recoltarea urinei, a sangelui, a materiilor fecale, a secretiilor)
- Exprimarea rezultatelor si valori normale ale analizelor medicale
- Prescurtari si termeni folositi de catre laboratorul de analize medicale
- Analize imunologice (sifilis, reumatism, febra tifoida, bruceloza, boli virale)
- Analize parazitologice si virusologice
- Antibiograma si autovaccinul
- Analize microbiologice (hemocultura, coprocultura, urocultura, bilicultura, analiza microbilor din nas, gat, urechi, sputa, secretii ale organelor genitale, din boli ale pielii)
- Analiza sangelui din materiile fecale
- Analiza sucului gastric si analiza bilei
- Analiza urinei (analiza caracterelor fizice si chimice ale urinei, analiza calculilor urinari, analiza microscopica a urinei)
- Analiza mineralelor sau ionograma (sodiu, clor, calciu, fosfor, potasiu, fier, magneziu, plumb, iod)
- Analiza hormonilor (hormonul de sarcina, hormonii glandei tiroide, hormonii glandelor suprarenale, frotiu citohormonal)
- Analize biochimice - analiza bilirubinei si a grasimilor sanguine (colesterol, lipide totale, trigliceride, lipoproteine)
- Analize biochimice (analiza zaharului din sange - glicemia si din urina - glicozuria)
- Analize hematologice (hematocrit, formula leucocitara, timp de coagulare, analiza grupelor de sange, etc.)
|
