In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN.

[Continuare...]

        Genetica a dezvoltat in ultimii ani un nou produs: testul de paternitate. Expertii estimeaza ca intre 10% si 20% dintre copii legitimi nascuti nu sunt copiii biologici ai sotului. De obicei mama stie cine este tatal biologic al copiilor sai. In consecinta este surprinzator ca intre 20% si 30% din toate testele efectuate sunt cerute de catre femei. Un test molecular biologic este de obicei singura metoda pentru ca mama si potentialul tata sa fie siguri de paternitate.

[Continuare...]

        Brohonscopia, datorita progreselor inregistrate de catre companiile producatoare de aparatura medicala, a devenit o metoda extrem de eficienta in diagnosticul afectiunilor bronho pulmonare. Bronhoscopul flexibil, cu posibilitatea vizualizarii calibrului bronsic de la trahee pana la bronsiile de calibru mic, imbunatatirea calitatii imaginii endoscopice si posibilitatea proiectarii acesteia la dimensiuni convenabile sau inregistrarea ei reprezinta achizitii nebanuite pana in urma cu peste un deceniu.

[Continuare...]

        Fetoscopia reprezinta cea mai recenta achizitie a metodelor invazive de studiere a fatului si totodata regina acestor tipuri de interventie. Reprezinta vizualizarea directa a fatului cu ajutorul unui telescop extrem de fin (cel mai subtire are diametrul de 1mm) si captarea imaginilor cu ajutorul unei camere video externe cu proiectarea lor pe un monitor TV. Tehnologia este cea folosita in laparoscopie si histeroscopie cu mentiunea ca miniaturizarea este dusa la extrem (telescop, foarfeci, pense, etc).

[Continuare...]

        Cordocenteza este cunoscuta si sub denumirea de PUBS (percutaneous umbilical blood sampling), si nu reprezinta altceva decat punctia vaselor din cordonul ombilical ghidata sub control ultrasonografic si prelevarea de sange fetal. Cordocenteza necesita aceleasi precautii si masuri de asepsie ca si amniocenteza si in functie de scopul urmarit, se poate utiliza acelasi tip de ac folosit la amniocenteza dar pot fi folosite si ace spinale cu diametru mai mare in caz de transfuzie.

[Continuare...]

        Reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata dintre metodele invazive de diagnostic fetal. Simplist vorbind reprezinta introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea de lichid amniotic.Motivele pentru care se executa aceasta procedura sunt multiple, cele mai frecvente si cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului in incompatibilitatea Rh, etc.

[Continuare...]

        Punctia trofoblastica este cunoscuta mai ales sub denumirea din limba engleza de Chorionic Villus Sampling (CVS). Mai putin cunoscut este faptul ca a fost introdusa pentru prima data in China (1975) pentru determinarea foarte precoce a sexului copilului. Are drept principiu extragerea cu ajutorul unui cateter foarte fin a unui fragment de tesut trofoblastic (corion sau viitoarea placenta) care va fi cariotipat ulterior.

[Continuare...]

        Histeroscopia reprezinta una dintre cele mai eficiente si putin invazive metode de diagnostic in ceea ce priveste patologia cavitatii uterine. Beneficiile sale sunt imense in cazurile de infertilitate de cauza anatomica ce privesc uterul, atat din punct de vedere al diagnosticului extrem de precis cat si din punctul de vedere al abordului terapeutic chirurgical al respectivei afectiuni, care poate fi facut in cadrul aceleasi sedinte histeroscopice. Spre deosebire de laparoscopie, la ora actuala histeroscopia nu mai este o metoda de diagnostic aflata exclusiv in apanajul spitalelor dotate cu sisteme de endoscopie.

[Continuare...]

        In primul rand trebuie subliniat faptul ca laparoscopia este o metoda de diagnostic care necesita abordare chirurgicala. Pacienta este informata in prealabil de acest lucru, de existenta posibila a unor complicatii, subliniindu-se posibilitatea convertirii interventiei laparoscopice intr-o laparotomie clasica ori pe motiv de aparitie a vreunei complicatii ori datorita necesitatii indeplinirii corespunzatoare a actului terapeutic, aceasta din urma fiind determinata de experienta si limitele chirurgului care va face operatia laparoscopica.

[Continuare...]

        Nivelul AFP se dozeaza de obicei la femeile insarcinate in cadrul triplului sau cvadruplului test de screening. Acest test se efectueaza intre saptamanile 15 si 20 de sarcina, determinand trei sau patru substante ce pot aparea in sangele unei femei insarcinate. Nivelul sanguin al AFP-ei la femeile insarcinate poate aprecia daca copilul are diverse afectiuni ca spina bifida sau anencefalie. Un astfel de test poate fi efectuat pentru screening-ul altor afectiuni precum: diferite modificari cromozomiale - ca de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edward (trisomia 18). Un test AFP poate depista si prezenta omfalocelului.

[Continuare...]

        Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/ nou-nascuti vii plurimalformati

[Continuare...]

        Inca de la introducerea sa in medicina, in anii ’50, ecografia s-a dovedit a fi o investigatie neinvaziva, nedureroasa pentru mama si fat, precisa si accesibila din punct de vedere al raportului cost/beneficiu, devenind astazi un examen indispensabil, de rutina, in practica obstetricala, o componenta esentiala in cadrul urmaririi prenatale pentru depistarea sarcinilor cu risc crescut.

[Continuare...]

        Lucrarea reprezinta prima mono-grafie publicata in tara noastra care trateaza aspectele normale ale aparatului genital feminin si patologia infertilitatii feminine de etiologie pelvina prin ilustrare comparata, cu utilizarea Histero-salpingo-grafiei digitale, care are avantajul explorarii in timp real, a Ecografiei Doppler color, spectral, cu reconstructii 3D si 4D, a Tomografiei Computerizate cu achizitie helicoidala multispire si cu reconstructii multiplanare, tridimensionale si angiografice, precum si a imagisticii prin Rezonanta Magnetica Nucleara, cu achizitii multiplanare, metoda neiradianta, indicata in cazuri selectate.

[Continuare...]

        In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si desfasurarii unor asemenea activitati. La 4 aprilie 1997, la Oviedo (Asturia) Comitetul Director de Bioetica (CDBI) a Consiliului Europei a adoptat Conventia pentru Protectia Drepturilor Omului si a Demnitatii Umane in biologie si medicina cunoscuta sub denumirea Conventia de la Oviedo sau Conventia privind Drepturile Omului si Medicina.

[Continuare...]

        Cunoasterea fenomenelor biochimice care au loc in timpul efortului fizic prezinta o importanta deosebita in procesul de practicare stiintifica a culturii fizice si sportului. Orice activitate sportiva presupune un efort mai mic sau mai mare, care implica un consum suplimentar de energie fata de cel solicitat in cadrul proceselor vitale normale, asa numitul metabolism bazal. Metabolismul bazal, numit si metabolismul energetic de repaus reprezinta bilantul energetic al unui organism aflat in repaus complet la o temperatura mare ambianta de 20 grade C dupa un post de 12-18 ore.

[Continuare...]

        Enzimele (fermentii) sunt substante foarte complicate care se gasesc numai in natura vie vegetala si animala avand un rol important in desfacerea substantelor alimentare brute (grasimi, proteine, zaharuri) in substante mai simple pe care organismul sa le foloseasca mai rapid si mai usor pentru producerea de energie. De asemenea, enzimele pot sintetiza substante complexe necesare vietii, din substante mai simple. Din arderea combustibilului alimentar in organism, rezulta pe langa energie si o serie de deseuri care nu mai pot fi utilizate de catre organism sau care sunt toxice. Enzimele descompun aceste deseuri pana la componentele simple din care au fost sintetizate alimentele: apa, bioxid de carbon, azot, sulf, etc. De aceea, in unele boli, cand activitatea unor enzime este prea mare sau prea scazuta se produc perturbari in utilizarea normala a alimentelor si in degradarea lor. Enzimele se gasesc in toate celulele si lichidele organismului (sange, bila, sucuri digestive, urina etc.).

[Continuare...]

        Colposcopia este o investigatie cu ajutorul careia se poate examina suprafata vulvei, vaginului si colului. Daca se observa unele modificari in timpul investigatiei se poate preleva o mica portiune de tesut (biopsie) de la nivelul colului sau de la nivelul canalului endocervical. Mostra de tesut se examineaza apoi la microscop pentru a cauta eventualele celule modificate. Uneori doctorul poate folosi o substanta iodata la nivelul vaginului si al colului pentru a face cat mai vizibila suprafata care i se pare medicului ca prezinta celule anormale. Daca sunt prelevate si biopsii acestea vor fi analizate la microscop si astfel va fi determinat caracterul acestor celule -canceroase sau necanceroase.

[Continuare...]

        Colonoscopia este o investigatie ce permite medicului sa observe interiorul intestinului gros (rectul si colonul) cu ajutorul unui instrument flexibil prevazut cu o mica camera numit colonoscop. Aceasta investigatie e de mare ajutor in cazul descoperirii polipilor, a zonelor ulcerate, a tumorilor sau a zonelor inflamate sau hemoragice. In timpul colonoscopiei se poate preleva biopsie de la nivelul colonului sau rectului sau pot fi extirpate tumorile de la acest nivel. Poate fi folosita si in cadrul unui screening pentru identificarea si indepartarea tumorilor cu potential cancerigen sau a tumorilor maligne din colon sau rect (cancerul colorectal). Colonoscopul poate fi folosit pentru examinarea in intregime a intestinului gros, dar si pentru examinarea doar unei mici portiuni de intestin subtire. Un alt test numit sigmoidoscopie poate arata doar rectul si ultima treime inferioara a colonului.

[Continuare...]

        Bronhoscopia este o procedura terapeutica ce permite doctorului sa vada interiorul cailor respiratorii cu ajutorul unui instrument subtire numit bronhoscop. In timpul bronhoscopiei doctorul va vizualiza gatul, laringele, traheea si caile respiratorii inferioare.
Bronhoscopia poate diagnostica diversele afectiuni ale cailor respiratorii sau sa indeparteze obiecte sau tumori de la acest nivel. Procedura se poate efectua cu pacientul intins pe spate pe o masa, cu umerii si gatul sprijiniti pe o perna speciala, sau pe un scaun foarte asemanator cu cel de la dentist.
Pacientul va fi sedat pentru a fi ajutat astfel sa se relaxeze. I se va prinde si o linie venoasa. Pacientul va ramane treaz dar somnoros tot timpul procedurii.

[Continuare...]

        Biopsia de san consta in prelevarea de tesut din glanda mamara care apoi va fi analizat la microscop pentru a verifica daca este vorba de un cancer la san. O biopsie de san este indicata in momentul cand, la mamografie sau la ecografie, a fost descoperita o tumora sau cand la examenul clinic este descoperit un nodul. Exista multiple cai prin care se poate face o biopsie de san. O portiune de tesut este analizata la microscop pentru a vedea daca se descopera celule canceroase.

[Continuare...]

        Artroscopia permite doctorului sa studieze suprafata articulatiilor si tesuturile moi ce le inconjoara, cum ar fi tesutul ce leaga oasele intre ele (ligamente), precum si tesuturile solide ce acopera capetele oaselor (cartilagiul) si formeaza o zona tampon intre acestea. Aceasta procedura poate fi utilizata pentru diagnosticarea problemelor articulatiilor, efectuarea unei interventii chirurgicale pentru rezolvarea problemelor articulatiilor, pentru indepartarea corpurilor straine sau pentru monitorizarea unei boli sau a eficacitatii unui tratament.

[Continuare...]

        Examinarile tractului digestiv superior cuprind o serie de investigatii ce utilizeaza tehnicile radiologice, substante de contrast si fluoroscopia pentru a investiga partea superioara si de mijloc a tractului digestiv. Inaintea examinarii trebuie ca pacientul sa inghita o solutie de bariu (o substanta de contrast). Bariul este de multe ori combinat cu o substanta anestezica. Medicul va urmari apoi traseul bariului prin esofag, stomac si duoden cu ajutorul fluoroscopiei prin conectarea la un monitor. Cateva imagini radiologice sunt luate in timpul examinarii, in momente diferite si in portiuni diferite ale tractului digestiv. Dupa examinarea tractului digestiv superior poate fi facuta si examinarea rapida a intregului intestin subtire.

[Continuare...]

        Testele initiale in cazul impotentei includ si un examen fizic complet dar si o anamneza amanuntita inclusiv date despre viata sexuala a pacientului. Examenul fizic include masurarea tensiunii arteriale deoarece hipertensiunea arteriala si medicamentele folosite in tratamentul acesteia pot duce la astfel de probleme. Medicul va examina penisul si testiculele pentru a observa eventualele modificari. Vor fi recomandate de medic si o serie de analize de sange pentru a doza o serie de hormoni cum ar fi testosteronul, hormonul luteinizant, prolactina sau cei tiroidieni.

[Continuare...]

        Endoscopia digestiva superioara este un procedeu de investigare ce permite medicului sa exploreze interiorul esofagului, stomacului si a primei parti a intestinului subtire (duodenul) prin intermediul unui instrument subtire si flexibil, prevazut cu un aparat optic, ce poarta numele de endoscop. Acest tip de endoscop este introdus prin cavitatea bucala si inainteaza usor la nivelul gatului, pana ajunge la nivelul esofagului, stomacului si apoi a duodenului.
Aceasta investigatie poarta uneori numele de esofago-gastro-duodenoscopie deoarece intregul tract digestiv superior este examinat prin intermediul ei.

[Continuare...]

        Tomografia computerizata (CT) foloseste razele X pentru a crea imagini detaliate a structurilor din interiorul corpului.In timpul testului pacientul va sta intins pe o suprafata plana (masa) ce este legata la scaner; acesta are forma cilindrica. Scanerul trimite pulsuri de raze X spre acea parte a corpului ce se doreste investigata. O parte a aparatului este mobila, astfel incat poate efectua imagini din mai multe pozitii. Imaginile sunt memorate in computer.

[Continuare...]

        Imagistica prin rezonanta magnetica (cunoscuta si sub numele de rezonanta magnetica nucleara - RMN) este un test care se foloseste de un camp magnetic si de pulsuri de radiofrecventa pentru vizualizarea imaginii diferitelor organe si tesuturi ale corpului omenesc. In multe din cazuri, IRM ofera informatii care nu pot fi vizualizate prin radiografie, ultrasonografie sau tomografie computerizata. In timpul IRM, regiunea corpului ce trebuie investigata, este plasata intr-un aparat special care reprezinta un magnet urias.

[Continuare...]

        O histerosalpingograma este o investigatie radiologica cu ajutorul careia se vizualizeaza partile interne ale uterului, trompele uterine si partile inconjuratoare; se efectueaza in cazul femeilor care nu pot ramane insarcinate (infertile). Histerosalpingograma se efectueaza prin introducerea unei substante de contrast la nivelul uterului prin intermediul unui tub introdus prin partea inferioara a vaginului.

[Continuare...]

        Un exudat faringian este un examen care identifica prezenta unei infectii bacteriene, fungice sau virale la nivelul regiunii faringiene (gatului). O mostra de secretii este prelevata de la nivelul cavitatii faringiene si este plasata intr-un recipient care stimuleaza cresterea microorganismului care a determinat boala (in cazul in care acesta exista).

[Continuare...]

        O ecografie fetala reprezinta un test efectuat in timpul sarcinii, care utilizeaza fascicule de ultrasunete reflectate pentru a realiza o poza a fatului, a organului care inconjura fatul (placentei) si a lichidului care scalda fatul (fluidului amniotic). Aceste fascicule de ultrasunete reflectate realizeaza o imagine care poate fi vazuta pe un monitor.

[Continuare...]

        Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor dintr-o proba ce contine celule umane.

[Continuare...]

        Testul auditiv (audiometria) face parte din examinarea urechii si evalueaza capacitatea unei persoane de a auzi, prin masurarea abilitatii sunetelor de a ajunge la creier. Sunetele sunt, de fapt, vibratii aflate in mediul inconjurator, de frecvente si intensitati diferite; aerul din canalele si oasele de la nivelul urechii si a craniului, ajuta aceste vibratii sa parcurga drumul dintre ureche si creier, unde sunt "auzite".

[Continuare...]

        Laparoscopia este o procedura chirurgicala ce foloseste un tub subtire, luminat, numit laparoscop, ce este introdus in abdomen printr-o mica incizie la nivelul peretelui abdominal si care este folosita pentru examinarea organelor abdominale sau genitale interne. Aceasta este folosita pentru diagnosticul unor afectiuni precum chisturile, aderentele, fibroamele si infectiile.

[Continuare...]

        Colposcopia reprezinta o examen complementar (investigatie imagistica suplimentara) a vulvei, vaginului si colului uterin, care permite pe langa vizualizarea acestora, prelevarea de tesut biopsic in cazul in care sunt identificate leziuni ale epiteliului colului uterin sau ale endocolului. Mostrele de tesut vor fi examinate cu ajutorul unui microscop.

[Continuare...]

        Dozarea bilirubinei reprezinta o investigatie ce arata cantitatea de bilirubina din sange. Bilirubina este o substanta galben-maronie, care se gaseste in bila (lichid de secretie al hepatocitului, care este colectat in vezica biliara si deversat in duoden in momentul digestiei). Se produce prin distrugerea celulelor rosii (hematiile), imbatranite la nivelul ficatului.

[Continuare...]

        Artroscopia este o investigatie invaziva care permite vizualizarea foarte buna a spatiului articular cu ajutorulul artroscopului. Artroscopul este format dintr-un endoscop cu fibra optica, instrument care se introduce direct in articulatie printr-o mica incizie subcutanata. Artroscopia ofera medicului posibilitatea de a inspecta suprafetele articulare si tesutul moale din jur: ligamentele si cartilajele.

[Continuare...]

        Electrocardiograma (EKG, ECG) este un test ce masoara impulsurile electrice ale inimii. Inima este o pompa musculara formata din patru camere. Cele doua camere de sus sunt denumite atrii, iar cele de jos, ventricule. Un sistem natural electric, face ca muschiul inimii sa se contracte si sa pompeze sangele catre plamani si restul corpului. Activitatea electrica a inimii poate fi detectata de la nivelul pielii prin niste mici discuri metalice, denumite electrozi. In timpul electrocardiogramei electrozii sunt atasati de piele la nivelul toracelui, bratelor si picioarelor.

[Continuare...]

        Efectuarea unui screening corect pre-conceptie ar trebui sa faca parte obligatoriu din acest proces de pregatire, pentru a diagnostica din timp anumite afectiuni si a evalua posibilitatea unor complicatii ce ar putea surveni pe parcursul sarcinii. Efectuarea anumitor investigatii de laborator in perioada dinaintea sarcinii scuteste viitoarele mame de ingrijorari inutile in timpul sarcinii.

[Continuare...]

        O mamografie este un tip special de examinare radiologica a sanului, facuta cu ajutorul unui echipament special, care poate evidentia frecvent tumori ce sunt prea mici pentru a putea fi palpate. O mamografie este cea mai buna metoda radiologica disponibila astazi, ce poate detecta cancerul de san precoce. Este o metoda ideala si indispensabila pentru femeile in varsta de peste 40 de ani, ce au un risc crescut de a face cancer de san.

[Continuare...]

        Testele alergologice detecteaza in sange prezenta substantelor denumite anticorpi. Testele sanguine nu sunt la fel de sensibile ca si testele cutanate dar sunt adesea utilizate in cazul persoanelor care nu pot efectua teste cutanate. Cel mai obisnuit tip de test sanguin este testul de radioimunoabsorbtie (RIA). Este folosit pentru masurarea nivelului sanguin de anticorpi.

[Continuare...]

        Testul pentru Helicobacter pylori se efectueaza pentru depistarea prezentei unei infectii cu Helicobacter pylori la nivelul stomacului si a partii superioare a intestinului subtire (duodenul). H. pylori poate cauza ulcer peptic; cu toate acestea, majoritatea persoanelor care prezinta infectie cu H. pylori nu dezvolta ulcer. Exista 4 tipuri de teste care pot detecta prezenta infectiei gastrice cu H. pylori: testul anticorpilor serici, testul respirator cu uree, biopsia gastrica, testul antigenului de la nivelul materiilor fecale.

[Continuare...]

        Boala, coreea Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie. Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani.

[Continuare...]

        Colonoscopia virtuala foloseste razele X si computerul (tomografia computerizata sau rezonanta magnetica nucleara) pentru a reda imagini bi- sau tri-dimensionale ale interiorului intestinului gros (colon) si rectului. Poate fi folosita in depistarea precoce a tumorilor canceroase sau leziunilor precanceroase de la nivelul colonului sau rectului (cancerul colorectal) si a polipilor colorectali.

[Continuare...]

        Aspiratia cu ac fin e o metoda de a colecta celule din tesutul mamar (san), ficat, cavitate bucala (gura), ganglioni limfatici, organe genitale, tract respirator sau tiroida pentru a cauta semne de cancer, infectie sau alte maladii. Un specialist introduce un ac fin intr-un nodul si extrage o mostra de celule sau de fluid. Materialul e apoi examinat la microscop. In biopsia cu prelevare de tesut, medicul introduce un ac mai gros decat cel pentru biopsia aspirativa cu ac fin, cu anestezierea in prealabil a zonei biopsiate. Se extrage astfel o sectiune de tesut si nu doar cateva celule.

[Continuare...]

        Computer tomograful (CT) foloseste raze X pentru a efectua imagini detaliate ale structurilor din interiorul organismului. In timpul testarii, pacientul va fi intins pe o masa conectata la scanner-ul computer tomograf-ului, un aparat de dimensiuni mari cu aspectul unui cilindru fara miez. Acesta va trimite impulsuri de raze X prin corpul pacientului. Fiecare impuls dureaza mai putin de o secunda si formeaza imaginea unei felii subtiri din organul sau zona studiata.

[Continuare...]